Sejumlah penyakit langka bisa menyerang anak-anak sejak usia dini. Salah satunya adalah Neurofibromatosis Tipe 1 atau NF1. Kesadaran dan pemahaman masyarakat terhadap penyakit langka ini perlu ditingkatkan. Mengingat, gejala awal yang ditimbulkan seringkali tak disadari.
Berdasarkan data yang diungkap oleh dr. Siti Nadia Tarmizi, M.Epid, Direktur Pencegahan dan Pengendalian Penyakit Tidak Menular (P2PTM) Kementerian Kesehatan Republik Indonesia, sekitar 27 juta orang Indonesia berisiko mengalami penyakit langka. 50% di antaranya adalah anak-anak, dan 30% dari mereka tidak bertahan hidup hingga usia lima tahun.
“Pada tahun 2024, sekitar 75% kematian di Indonesia disebabkan oleh Penyakit Tidak Menular (PTM), termasuk penyakit langka seperti NF1,” ujar dr. Siti Nadia Tarmizi dalam sesi edukatif “Kenali dan Pahami Neurofibromatosis Tipe 1 (NF1)”, seperti dikutip, Kamis (22/5/2025).
Neurofibromatosis (NF) adalah kelompok penyakit langka yang ditandai dengan pertumbuhan tumor abnormal pada sistem saraf. Ada dua tipe utama Neurofibromatosis yang sama-sama memengaruhi jaringan saraf, namun memiliki karakteristik dan gejala klinis berbeda.
Baca Juga: Dokter Ungkap Pentingnya Tidur Berkualitas Kunci Produksi Hormon Pertumbuhan Anak
Neurofibromatosis Tipe 1 (NF1) merupakan bentuk paling umum, mencakup sekitar 96% dari seluruh kasus, dan biasanya ditandai dengan munculnya bercak café-au-lait pada kulit, neurofibroma (tumor pada saraf), serta gangguan lain seperti kesulitan belajar.
Sementara itu, Neurofibromatosis Tipe 2 (NF2) lebih jarang ditemukan dan umumnya ditandai oleh gangguan pendengaran akibat tumbuhnya schwannoma vestibular (tumor pada saraf pendengaran), serta disertai dengan gejala neurologis lain seperti gangguan keseimbangan atau kelemahan otot.
